«Повышается риск развития хромосомных аномалий»: генетик — о влиянии возраста женщины на здоровье будущего ребёнка

В последние десятилетия многие женщины откладывают материнство на более поздний срок — после 35 лет. Причины этого разнообразны: получение образования, карьерные амбиции и социальные изменения. Однако важно помнить, что возрастные особенности могут негативно повлиять на течение беременности и здоровье ребёнка. Об этом в интервью RT рассказала генетик Национального центра генетических исследований (Mygenetics) Анастасия Сивакова. Эксперт объяснила, почему с возрастом повышаются риски хромосомных аномалий у плода, а также опровергла некоторые популярные мифы о поздней беременности.

• Gettyimages.ru
• © DA4554

— Сегодня всё больше женщин откладывают материнство на более поздний срок. При этом существуют особенности течения беременности после 35 лет, которые важно учитывать. Какие основные медицинские риски связаны с поздней беременностью?

— У женщин старше 35 лет повышен риск таких осложнений беременности, как гестационный диабет, гипертензия, а также хромосомные аномалии у плода — например синдром Дауна. Кроме того, у женщин позднего репродуктивного возраста чаще наблюдаются угрозы выкидыша, преждевременные роды и рождение малышей с низкой массой тела.

Особую опасность представляет гестоз, или преэклампсия, — серьёзное осложнение, сопровождающееся отёками, повышенным артериальным давлением и наличием белка в моче. Гестоз развивается, как правило, после 20-й недели беременности и может привести к нарушениям в работе органов женщины. Тяжёлые формы этого осложнения представляют угрозу жизни как матери, так и ребёнка.

Также возрастные изменения отражаются на процессе родов: у женщин старше 35 лет возможна слабость родовой деятельности, что иногда требует стимуляции или экстренного кесарева сечения.

• Gettyimages.ru
• © Science Photo Library — SCIEPRO

— Почему с возрастом у женщин повышается риск возникновения генетических аномалий в яйцеклетках, что может привести к возникновению генетических аномалий у ребёнка?

— Яйцеклетки формируются ещё до рождения женщины и долгое время находятся в состоянии покоя в фолликулах яичников, где могут храниться десятки лет. За это время в них постепенно накапливаются повреждения. При созревании яйцеклетки происходит особый процесс деления — мейоз, во время которого хромосомы должны равномерно распределиться, чтобы обеспечить правильный набор генов будущему эмбриону. С возрастом вероятность ошибок в этом процессе возрастает. В результате яйцеклетка может получить лишнюю или недостающую хромосому, что приведёт к развитию генетических синдромов.

— Как именно возраст матери влияет на здоровье и развитие ребёнка?

— На самом деле для развития здорового ребёнка важен возраст обоих родителей. Например, у родителей-подростков чаще возникают осложнения при беременности, а дети нередко рождаются с низкой массой тела. 

У женщин старше 35 лет повышается риск развития генетических аномалий и неврологических отклонений у ребёнка. 

Генетические аномалии — это изменения в структуре или числе хромосом либо генов. Они могут приводить к различным нарушениям развития плода (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау), а также к наследственным заболеваниям. 

Неврологические отклонения связаны с нарушениями развития нервной системы и могут проявляться в виде умственной отсталости, расстройств аутистического спектра и судорожных синдромов.

При этом одно из исследований китайских учёных показало, что дети матерей более зрелого возраста зачастую демонстрируют высокие когнитивные способности в подростковом возрасте. 

Что касается отцов, то их возраст может быть связан с повышенным риском эмоциональных и поведенческих нарушений у детей.

• Gettyimages.ru
• © Rasi Bhadramani

— В обществе бытуют различные мифы о поздней беременности, в частности относительно обязательного кесарева сечения. Это действительно так? 

— Нет, это заблуждение. Возраст сам по себе не является показанием к кесареву сечению. Многие женщины старше 35 лет вполне успешно рожают естественным путём. 

Также бытует мнение, что зачатие в этом возрасте возможно только с помощью ЭКО. Это тоже не совсем так. Фертильность действительно снижается с возрастом, но у многих женщин сохраняется способность к естественному зачатию и рождению здорового ребёнка — особенно при грамотном медицинском наблюдении.

— Какие методы генетической диагностики сегодня доступны женщинам старшего репродуктивного возраста и насколько они эффективны в снижении рисков осложнений во время беременности?

— Современные неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) и инвазивные методы диагностики позволяют на раннем этапе оценить риски генетических отклонений и повысить вероятность рождения здорового ребёнка. 

Например, НИПТ — это метод скрининга для оценки риска хромосомных аномалий, основанный на анализе ДНК плода, выделенной из крови матери. Тест абсолютно безопасен, поскольку не требует инвазивного вмешательства, и может проводиться с десятой недели беременности. Он помогает выявить такие патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, а также числовые аномалии половых хромосом — например синдром Шерешевского — Тёрнера. 

Из инвазивных методов диагностики наиболее распространён амниоцентез. При этой процедуре врач под контролем УЗИ берёт образец околоплодной жидкости для анализа. В ней содержатся клетки плода, которые исследуют для выявления хромосомных и генетических нарушений, а также внутриутробных инфекций. Процедуру обычно проводят между 15-й и 20-й неделями беременности.

— О рисках поздней беременности говорят довольно часто. А есть ли положительные стороны?

— Конечно. Несмотря на медицинские особенности, у поздней беременности есть психологические преимущества. Женщины, решающиеся на материнство в зрелом возрасте, как правило, более осознанно подходят к этому этапу жизни. Они лучше понимают свои цели, возможности и чаще имеют более стабильное социальное и финансовое положение. Многие психологи отмечают, что такие матери воспринимают рождение ребёнка спокойно и с большей радостью.

• Gettyimages.ru
• © dmphoto

— Недавно учёные из Австрии и США доказали, что с возрастом женщины мутации в митохондриальной ДНК в яйцеклетках накапливаются медленнее, чем в других клетках организма. Какую роль играет митохондриальная ДНК в развитии эмбриона и какие механизмы обеспечивают её защиту от мутаций?

— Это действительно важное открытие. Дело в том, что митохондрии — это своего рода энергетические станции клеток. От того, насколько хорошо они работают, зависит общее состояние клеток, в том числе и развивающегося эмбриона.

У митохондрий есть собственная ДНК (мтДНК), которая передаётся преимущественно по материнской линии. Если в ней будут накапливаться мутации, это может повлиять на здоровье будущего ребёнка.

В зрелой яйцеклетке содержится свыше 100 тыс. копий мтДНК. Исследователи выяснили, что в этих копиях мутации встречаются в 17—24 раза реже, чем в клетках крови или слюны. Причём даже с возрастом этот показатель практически не изменяется. 

Учёные обнаружили, что мутации, которые ранее считались возрастными, накапливаются не в ооцитах (незрелых яйцеклетках), а в других клетках организма. Более того, даже те мутации, которые всё же были выявлены в яйцеклетках, крайне редко затрагивали важные участки мтДНК.

Это свидетельствует о своего рода естественном отборе в организме женщины, который сохраняет более здоровые копии мтДНК и отсеивает мутантные.

• Gettyimages.ru
• © gorodenkoff

— Какие репродуктивные риски, связанные с возрастом, существуют у мужчин? Есть ли у них защитные механизмы, аналогичные тем, что обнаружены в яйцеклетках?

— Возраст мужчины действительно влияет на фертильность и репродуктивные риски, хотя эти изменения протекают иначе, чем у женщин. 

С возрастом у мужчин ухудшается качество спермы: снижаются подвижность сперматозоидов и их количество, а также увеличивается число морфологических и генетических дефектов. Это связано с накоплением мутаций и повреждений в сперматозоидах, возникающих в процессе деления клеток. В результате в таких случаях возрастает риск выкидышей, врождённых аномалий и некоторых наследственных заболеваний, таких как шизофрения и определённые формы аутизма.

В отличие от яйцеклеток женщины, сперматозоиды образуются на протяжении всей жизни мужчины. Однако с возрастом системы восстановления ДНК и контроля качества спермы становятся менее эффективными, что приводит к накоплению «ошибок». 

И конечно, образ жизни также влияет на фертильность мужчин. Вредные привычки и стресс могут ослабить естественные защитные механизмы и привести к бесплодию.

Источник